서울 마포: 치질 유전자치료의 가능성? 유전자치료 연관 유전자?

매우 다양한 형태의 치질.

 

 

 

내시경으로만 관찰되는 치질~ 외형상 드러나는 치질, 크기, 개수 등등등...

 

매우 다양한 형태로 나타나는 치질.

 

기본적으로는 수술적 제거를 통해 치료를 하고 , 그보다 작은 (혹은 불편감이 많지 않은 경우) 약물 및 보존 치료를

 

하는게 현재까지 ( 지난 2000년 이상) 유지되어온 치료 형태입니다.

 

 

 

치핵과 연관 있는 유전적 요

1. 결합조직 관련 유전자

 

치핵은 항문 주변의 결합조직 약화와 밀접한 관련이 있기 때문에, 다음과 같은 유전자들이 일부 연관되어 있을 수 있습니다:

 

COL1A1 / COL3A1 (collagen type I and III genes)

→ 결합조직의 콜라겐 형성에 관여

→ 정맥류, 탈장, 자궁탈출증, 치핵 등에 공통적으로 연관 가능성

 

ELN (Elastin)

→ 탄력섬유를 구성하는 단백질 관련

→ 항문 점막의 탄력 감소와 관련 있을 가능성

 

2. 정맥 기능 관련 유전자

 

FOXC2 / TIE2 / VEGFA 등

→ 혈관의 발달과 유지에 영향을 주는 유전자들

→ 하지정맥류와 일부 중복 소견

→ 치핵의 원인이 되는 정맥 확장 및 울혈과 연관 가능성

 

 

3. 최근 GWAS 연구

독일 및 북유럽 기반의 유전체 연관 연구(GWAS) 에서는 치핵에 관련된  '약 100개 가까운 유전자 좌위(loci)' 가 탐지됨 (2021년 Nature Communications 등)

 

특히 ANO1, SRPX, PRDM6 등이 주목됨:

 

ANO1: 장 연동운동 및 장기 평활근 조절 관련

 

SRPX: 조직 재구성과 혈관 신생과 관련

 

PRDM6: 혈관 평활근 세포의 조절에 관여

 

요약

 

 

구분	관련 유전자
결합조직 약화	COL1A1, COL3A1, ELN
정맥 구조 이상	FOXC2, TIE2, VEGFA
최근 GWAS 발견	ANO1, SRPX, PRDM6 등

 

치핵의 유전적 요인 및 참고사항

 

치핵은 유전적 요인 외에도 **생활습관(변비, 오래 앉기, 임신 등)**이 훨씬 더 강한 영향을 줍니다.

 

즉, 유전자는 “체질”에 영향을 줄 수 있지만, 발병은 환경 요인과 상호작용한 결과입니다.